es.wedoany.com Noticia: En la sesión plenaria de apertura de la 25.ª Conferencia y Exposición Bio-IT World, se abordaron de manera centralizada los temas de diagnóstico, tratamiento y políticas en el ámbito de las enfermedades raras. A través de cuatro diálogos emparejados, la conferencia examinó el estado actual y los desafíos de la investigación en enfermedades raras desde cuatro perspectivas: la experiencia del paciente, el diagnóstico asistido por inteligencia artificial, el capital de riesgo y la reforma de políticas.
La conferencia comenzó con la experiencia real de un paciente con miastenia gravis. El paciente Tom Bartlett describió su situación al inicio de la enfermedad en 2019 y, gracias a un médico de cabecera con conocimientos relevantes, logró un diagnóstico relativamente rápido. Señaló que actualmente existe un defecto estructural en la recopilación de datos clínicos sobre enfermedades raras: los pacientes son evaluados mediante cuestionarios en papel y lápiz, y los datos no clínicos son difíciles de adoptar por los médicos. Susan Ward, fundadora y directora ejecutiva de Clinical Trial Advocacy Partners, indicó que esta brecha se debe a la falta de una infraestructura de facturación que impulse el desarrollo de datos estructurados en los registros de salud electrónicos para enfermedades raras. Destacó la necesidad de una ontología muy rica y profunda para comprender el significado contextual de los datos.
En el bloque de motores de diagnóstico, Sebastien Lefebvre, responsable de tecnología, datos e IA de Aurelis Insights, citó un informe de 2022 en colaboración con RARE-X que utilizaba las bases de datos Orphanet y OMIM de EE. UU., señalando que existen aproximadamente 12 000 enfermedades raras, la mayoría con base genética, y una proporción similar tiene al menos tres fenotipos documentados. Consideró que, en teoría, alrededor del 80 % de ellas podrían comenzar a recibir ayuda desde una perspectiva digital. La plataforma Rare Answers, construida por su equipo, combina la secuenciación genómica con fenotipos extraídos de registros médicos y los compara con la ontología de fenotipos humanos. Desde 2017, en colaboración con el Rady Children's Hospital de San Diego, el equipo ha reducido el tiempo de secuenciación e interpretación del genoma completo, desde la muestra de sangre hasta el diagnóstico, a 19 horas, y posteriormente lo ha acortado aún más a solo unas horas. Un caso mostró a una niña recién nacida que presentaba convulsiones desde el primer día de vida; mediante la secuenciación del genoma completo se descubrió una variante en un canal de sodio y, tras ajustar el tratamiento, su condición se estabilizó. Lefebvre enfatizó que los niños en la unidad de cuidados intensivos pueden recibir un diagnóstico y tratamiento en 14 horas, sin necesidad de experimentar un retraso diagnóstico promedio de siete años.
William Van Etten, fundador de StarfleetBio, presentó una aplicación para iPhone desarrollada por su empresa, que almacena y procesa datos genómicos personales localmente y los cifra utilizando una clave que solo posee el dispositivo del usuario, para abordar los riesgos de privacidad en la secuenciación genómica comercial. La aplicación también incluye una función diseñada para la investigación de enfermedades raras, que permite a los usuarios activar un interruptor para indicar su interés en participar en ensayos clínicos o estudios de cohortes; los investigadores pueden enviar consultas al dispositivo y recibir respuestas agregadas sin acceder a los datos genómicos personales.
En el debate sobre la perspectiva de inversión, Catherine Brownstein, directora científica del Centro de Investigación de Enfermedades Huérfanas Manton del Boston Children's Hospital y la Facultad de Medicina de Harvard, indicó que el centro colabora con OpenAI para implementar un modelo de IA agente en configuración de cero disparos, realizando análisis retrospectivos de pacientes no diagnosticados, logrando diagnosticar con éxito a aquellos que no habían sido diagnosticados durante años o incluso toda su vida. Morgan Cheatham, socio y responsable de atención médica y ciencias de la vida de Breyer Capital, señaló que los modelos terapéuticos más importantes de las últimas décadas (como oligonucleótidos antisentido, fármacos de ARN y CAR-T in vivo) se validaron en cohortes de pacientes con enfermedades raras, no en ensayos con poblaciones masivas. El fondo adopta una estructura de capital permanente de un solo inversor, considerando que el ciclo estándar de los fondos de riesgo no es adecuado para el tiempo necesario para los avances biomédicos.
En el frente de políticas, Dylan Livingston, fundador y presidente de la Alianza de la Iniciativa de Longevidad, presentó su trabajo legislativo sobre el marco del derecho a intentar. En 2023, la alianza logró aprobar una ley en Montana que amplía la elegibilidad del derecho a intentar a todos los pacientes, independientemente de su estado de salud, y exige la revisión del IRB. Un impuesto anual del 2 % sobre los centros de tratamiento se destina a crear un fondo para pacientes con falta de capacidad económica. Un proyecto de ley paralelo (HB 1734) avanza actualmente en la legislatura de Nuevo Hampshire, ya aprobado en la Cámara de Representantes y en revisión en el Senado. Livingston indicó que, aunque la Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. (FDA) no ha indicado que considerará combinar el uso del derecho a intentar con datos de ensayos clínicos tradicionales, los inversores podrían tomar decisiones más informadas como resultado.
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