es.wedoany.com Noticia: El equipo del investigador Zhang Shengping del Instituto de Investigación de Hortalizas y Flores de la Academia China de Ciencias Agrícolas publicó un estudio reciente en Nature Genetics, en el que construyó el pan-genoma cromosómico del pepino de mayor escala y más alta calidad hasta la fecha, revelando sistemáticamente el papel clave de las variantes estructurales en la adaptación geográfica y la evolución de rasgos del pepino. Al integrar 133 recursos de germoplasma de pepino, el equipo identificó más de 135.000 variantes estructurales de alta confianza, clonó por primera vez el gen de resistencia a la sarna CsCcu, que se había perdido de forma críptica en el genoma de referencia, y el gen de longitud del fruto CsSPL1, regulado por variantes raras, proporcionando herramientas genómicas sistemáticas para el diseño molecular del pepino.
El equipo de investigación identificó 1.960 variantes en el número de copias de genes (gCNV), que se enriquecen significativamente en regiones de puntos calientes de recombinación genómica. Mediante el análisis del índice de diferenciación poblacional (VST), se descubrió una variante de duplicación en tándem no resuelta previamente en el locus del gen de la florígena CsFT del pepino, que es la variante causal que impulsa la sobreexpresión de CsFT y el fenotipo de floración temprana, proporcionando una base genética para la expansión del pepino hacia latitudes altas.
Este estudio construyó el pan-conjunto de genes NLR (PanNLRome) del pepino, identificando un total de 8.835 genes NLR, cuya diversidad poblacional se deriva principalmente de variantes alélicas entre haplotipos. Para el gen de resistencia a la sarna Ccu, el equipo de investigación realizó un análisis GWAS basado en haplotipos utilizando PanNLRome, identificó un gen TNL y verificó su función de resistencia mediante tecnología de edición genética. El análisis de haplotipos mostró que solo Hap1 es resistente, lo que indica que el enfoque pan-genómico puede compensar la pérdida críptica de genes funcionales en un único genoma de referencia.
Este estudio integró 125 genomas recién ensamblados y 8 genomas publicados, identificando un total de 135.597 variantes estructurales no redundantes de alta confianza, incluyendo 71.344 deleciones, 55.891 inserciones, 550 inversiones, 3.411 duplicaciones y 4.401 translocaciones, con una tasa de precisión de verificación por PCR del 96,05%. En el germoplasma silvestre recién ensamblado CG88 se descubrió un cariotipo no reportado anteriormente, cuyos cromosomas 4 y 7 portan cada uno una inversión de gran fragmento, verificada de forma independiente mediante datos Hi-C. Los análisis de eQTL poblacional y selección indican que las variantes estructurales tienen un papel regulador importante en la expresión génica.
Los análisis GWAS basados en SNP y SV para 38 rasgos agronómicos mostraron que más del 60% de las señales de asociación son exclusivas del GWAS basado en SV. Para la longitud del fruto, un rasgo clave, la contribución genética de las variantes estructurales raras alcanza aproximadamente el 40%. El equipo de investigación realizó análisis dentro de cada grupo geográfico, detectando con éxito 34 loci significativos previamente enmascarados. Entre ellos, una inserción rara de LTR dentro del primer exón del gen CsSPL1 en el grupo euroasiático se confirmó como un regulador positivo de la longitud del fruto. Análisis adicionales mostraron que el patrón de diferenciación de frecuencias alélicas de CsSPL1 es altamente consistente con la historia de domesticación del pepino, y las preferencias de selección de mejoramiento en diferentes regiones han llevado a diferencias haplotípicas.
El Instituto de Investigación de Hortalizas y Flores de la Academia China de Ciencias Agrícolas es la primera unidad de este artículo. El investigador Zhang Shengping, el investigador asociado Dong Shaoyun y el profesor Zhang Zhonghua de la Universidad Agrícola de Qingdao son los autores de correspondencia. La investigación fue financiada por el Laboratorio Clave Nacional de Mejoramiento Biológico de Hortalizas, el Programa Nacional Clave de Investigación y Desarrollo, el Proyecto de Innovación Juvenil de la Academia China de Ciencias Agrícolas y el proyecto del Sistema Técnico de la Industria de la Agricultura Moderna nacional.
