Recientemente, la compañía de medicamentos genéticos SpliceBio anunció que el primer paciente en la parte B de expansión de dosis del ensayo clínico ASTRA de fase 1/2 para SB-007, destinado a tratar la enfermedad de Stargardt, ha recibido tratamiento con SB-007.

La enfermedad de Stargardt es una enfermedad rara de la retina hereditaria causada por mutaciones bialélicas en el gen ABCA4, que conduce a un deterioro de la visión central hasta la ceguera, y actualmente no existen terapias aprobadas. SB-007, como una terapia génica de doble vector de virus adenoasociado (AAV), está diseñada para restaurar la expresión de la proteína ABCA4 completa y funcional en la retina, teniendo el potencial de tratar a todos los pacientes con mutaciones ABCA4.

ASTRA es un ensayo multicéntrico y global. La parte B tiene previsto reclutar aproximadamente 57 pacientes de entre 12 y 65 años, utilizando un diseño aleatorizado, controlado y enmascarado, con un seguimiento de 96 semanas. El criterio de valoración principal es la seguridad y tolerabilidad, y los criterios secundarios incluyen múltiples medidas de eficacia. Anteriormente, la FDA de EE. UU. otorgó a SB-007 la designación de vía rápida, y SpliceBio también puede llevar a cabo el estudio de historia natural POLARIS. Además, el trabajo relacionado del Dr. MacLaren cuenta con el apoyo del Instituto Nacional de Investigación en Salud y Atención (NIHR) del Reino Unido. Actualmente, SpliceBio está reclutando participantes para los estudios ASTRA y POLARIS.