es.wedoany.com Noticia: El Dr. Yixuan He, profesor asistente de epidemiología en el Centro de Ciencias de la Salud de la Universidad de Texas (University of Texas Health Science Center, Houston), junto con la estudiante de doctorado Jiawei Tu, ha desarrollado un sistema de puntuación basado en mutaciones genéticas para predecir la supervivencia de pacientes con cáncer, mediante el análisis de datos de secuenciación genética de más de 30,000 pacientes oncológicos. Este estudio es el primero en considerar simultáneamente, en una muestra de tan gran escala, el impacto de la ascendencia genética, el estatus socioeconómico y factores ambientales como la contaminación del aire en el pronóstico del cáncer.

El equipo de investigación analizó datos genéticos de pacientes con cáncer de mama, colorrectal, glioma, páncreas y pulmón del Instituto del Cáncer Dana-Farber (Dana-Farber Cancer Institute) y del Centro Oncológico MD Anderson (MD Anderson Cancer Center). Al detectar mutaciones genéticas, los investigadores incorporaron y ajustaron factores como el estatus socioeconómico y la contaminación del aire, estableciendo un sistema de puntuación basado en mutaciones genéticas para predecir el riesgo de muerte por cáncer, y evaluaron si la inclusión de información sobre ascendencia mejoraba la precisión predictiva.

El Dr. He señaló que los estudios previos de puntuación predictiva se limitaban a grupos pequeños de una sola población y un solo tipo de tumor, y generalmente no consideraban factores ambientales ni resultados clínicos a largo plazo. Al ampliar el alcance de la investigación, esperan demostrar el impacto real y medible de la ascendencia genética en la genómica del cáncer y los resultados clínicos.

Los resultados del estudio muestran que la frecuencia de decenas de mutaciones genéticas varía significativamente entre pacientes de diferentes orígenes ancestrales, y aproximadamente la mitad de estas mutaciones pueden ser blanco de terapias existentes. Este sistema de puntuación puede predecir la supervivencia de los pacientes, con un efecto particularmente notable en el cáncer de mama y el glioma. Al incorporar información sobre ascendencia, la precisión de la predicción de supervivencia mejoró aún más, siendo más destacada en el cáncer de páncreas.

La secuenciación de tumores es relativamente común en el tratamiento moderno del cáncer; los datos de ascendencia genética pueden estimarse mediante la secuenciación genética, y los factores ambientales pueden evaluarse simplemente según el lugar de residencia del paciente. El Dr. He indicó que el desafío de la integración no radica en la falta de tecnología adecuada, sino en la necesidad de un flujo de trabajo que pueda derivar estos factores importantes a partir de la recopilación de datos rutinarios existentes. El equipo está colaborando con oncólogos con la esperanza de superar estos obstáculos.

El equipo de investigación planea expandir el análisis a otros tipos de cáncer e incluir más factores ambientales, como el tabaquismo y otros contaminantes. Han identificado varias asociaciones novedosas, como el enriquecimiento del gen CDK6, que controla la proliferación celular, en pacientes afroamericanas con cáncer de mama, y la deleción del gen SMAD2, también regulador de la proliferación celular, en pacientes estadounidenses con cáncer colorrectal de ascendencia mixta. El Dr. He concluyó que, aunque los dos biobancos difieren geográfica y poblacionalmente, es muy alentador observar la repetición consistente de señales relacionadas con la ascendencia; al identificar marcadores genéticos específicos vinculados a la ascendencia, se pueden localizar con precisión mutaciones blanqueables, ayudando a los médicos a seleccionar tratamientos que conduzcan a mejores resultados de supervivencia. Validar estas señales en diferentes poblaciones garantiza que terapias específicas sean adecuadas para grupos diversos de pacientes.

El profesor Alexandre Reymond, presidente de la conferencia que no participó en el estudio, señaló que esta investigación demuestra de manera convincente que, para lograr verdaderamente una medicina personalizada y ayudar al mayor número posible de pacientes, es necesario evaluar el riesgo de enfermedad en diferentes poblaciones.

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