Un equipo internacional de científicos liderado conjuntamente por el Laboratorio Jackson (JAX) publicó resultados de investigación significativos en la revista Nature, completando con éxito la secuenciación completa de genomas humanos de 65 individuos de diferentes ancestros. Este estudio llena el 92% del vacío en los datos genómicos, proporcionando una nueva perspectiva para entender la relación entre variaciones genéticas y enfermedades.

El equipo de investigación utilizó las últimas tecnologías de secuenciación para analizar 1852 regiones de variaciones estructurales complejas que anteriormente eran difíciles de analizar. La genetista del JAX, Christine Beck, declaró: "Este estudio captura variaciones importantes que explican por qué el riesgo de enfermedades varía entre individuos". La investigación se centró particularmente en regiones clave como el cromosoma Y, genes relacionados con el sistema inmunológico y el gen SMN que causa la atrofia muscular espinal.

Este logro se basa en la primera secuenciación completa de un genoma humano en 2022 y en los bocetos de pangenomas de 47 individuos en 2023, elevando la precisión de la secuenciación genómica a un nuevo nivel. El estudio reveló secuencias completas de regiones clave como el clúster de genes de amilasa y elementos de ADN transponibles, sentando las bases para el desarrollo de la medicina de precisión.

"Ahora podemos identificar con precisión las variaciones más complejas en el genoma", señaló el biólogo computacional del JAX, Peter Audano. El software de identificación de variaciones desarrollado en este estudio se ha abierto al público, lo que impulsará avances en la investigación de autismo, enfermedades raras y cáncer.