El equipo de investigación de los Institutos Hubrecht, Erasmus MC y Sanquin de los Países Bajos publicó los últimos resultados de investigación en Blood, desarrollando una nueva terapia de edición genética llamada "eliminación-reclutamiento". Esta técnica reactiva genes latentes ajustando la distancia entre genes y enhancers, proporcionando nuevas ideas para el tratamiento de enfermedades sanguíneas hereditarias como la anemia de células falciformes y la talasemia beta.

El equipo de investigación utilizó la técnica de edición genética CRISPR-Cas9 para cortar con precisión fragmentos específicos de ADN, haciendo que el gen de globina fetal latente se acerque más a su enhancer. "Cortamos con tijeras un segmento de ADN entre el enhancer y su gen, acortando la distancia entre ellos", explicó la primera autora Anna-Karina Felder. Los experimentos confirman que este método reactiva efectivamente el gen de globina fetal en células madre sanguíneas de donantes sanos y pacientes.

"En pacientes con anemia de células falciformes o talasemia beta, el gen de globina adulta falla. Pero la globina fetal es como un motor de reserva", indicó Felder. Reactivar este "motor de reserva" puede promover la generación de glóbulos rojos sanos, mejorando los síntomas de los pacientes. En comparación con terapias existentes, este método no introduce genes exógenos, posiblemente ofreciendo mayor seguridad.

El principio de esta técnica es simple pero innovador: lograr el propósito terapéutico solo ajustando la distancia entre genes, evitando modificaciones directas en las secuencias génicas. La investigación muestra que este método es efectivo en células humanas, sentando las bases para desarrollar terapias génicas más seguras y económicas. Además de enfermedades sanguíneas, esta técnica podría aplicarse a otras enfermedades genéticas que requieran la activación de genes compensatorios.